Rus Bilim İnsanları Kalıtsal Hastalıkları Tedavi Etmenin Yolunu Buldu

Sirius Üniversitesi’nden araştırmacılar, kalıtsal hastalıkların gen tedavisinde devrim yaratabilecek yenilikçi bir teknoloji geliştirdiler. Çalışmaları Frontiers in Bioengineering and Biotechnology (FBIOE) dergisinde yayımlandı.

Adeno ilişkili virüsler (AAV) ile tedavide en büyük zorluk, bu virüslerin en fazla 5 bin nükleotid uzunluğunda genleri taşıyabilmesidir. Ancak birçok kalıtsal hastalık çok daha büyük genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Rus araştırmacılar, büyük genleri parçalara bölüp daha sonra bu parçaları hücre içinde özel proteinler olan inteinler yardımıyla “yeniden birleştirme” yöntemini önerdiler.

Model olarak yeşil floresan proteini (GFP) kullandılar. İnteinlerin çalışma koşullarını optimize ederek, bilim insanları hücrelerin %80’inde tam işlevli proteinin yeniden oluşmasını sağladı. Bu, daha önce büyük genlerin neden olduğu tedavi edilemez kabul edilen kalıtsal hastalıkların tedavisinde ilaç geliştirme yolunu açıyor.

Yazarların belirttiğine göre, önerilen teknoloji karaciğer hücrelerinde ve gözün retina hücrelerinde etkili oldu; bu da görme kaybına yol açan kalıtsal hastalıkların tedavi edilebileceğine işaret ediyor. Gelecekte bu yaklaşım, Duchenne kas distrofisi ve diğer ciddi genetik hastalıkların tedavisinde uyarlanabilir.