Впервые обнаружен новый тип диабета

Исследование было проведено специалистами Медицинской школы Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя, и опубликовано в журнале Journal of Clinical Investigation (JCI).

Как была выявлена болезнь?

У младенцев в возрасте до шести месяцев диабет, как правило, имеет генетическое происхождение. Более 85% таких случаев обусловлены врождёнными изменениями в ДНК.

В новом исследовании учёные проанализировали данные шести младенцев, у которых наряду с диабетом наблюдались неврологические нарушения — в частности, эпилепсия и микроцефалия. У всех шести детей была найдена одинаковая мутация в гене TMEM167A.

Как работает этот ген?

Команда под руководством профессора Мирьям Кноп использовала стволовые клетки, которые были преобразованы в инсулин-продуцирующие бета-клетки поджелудочной железы, и применила технологию редактирования генома CRISPR.

Исследования показали:

• При нарушении работы гена TMEM167A, бета-клетки теряют способность вырабатывать и выделять инсулин.

• Внутри клеток активируются стрессовые механизмы, которые приводят к их гибели.

Почему это важно?

Доктор Элиза де Франко (Университет Эксетера) поясняет:

«Определение генетических мутаций, вызывающих диабет у младенцев, помогает понять, какие гены играют ключевую роль в процессе синтеза и секреции инсулина.

Благодаря этому исследованию мы смогли раскрыть функцию ранее малоизвестного гена TMEM167A и показать, что он критически важен для нормального функционирования инсулин-продуцирующих клеток».

Глобальное значение открытия

Это открытие помогает глубже понять механизмы выработки и регуляции инсулина и может стать важным шагом в исследовании диабета — болезни, от которой страдают почти 589 миллионов человек по всему миру.