Yeni Bir Diyabet Türü İlk Kez Keşfedildi

Araştırma, Exeter Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Brüksel Özgür Üniversitesi’nden bilim insanları tarafından yapıldı ve Journal of Clinical Investigation (JCI) dergisinde yayımlandı.

Hastalık Nasıl Tespit Edildi?

Genellikle, altı aydan küçük bebeklerde görülen diyabetin nedeni genetiktir. Bu vakaların %85’inden fazlası DNA’daki doğuştan gelen değişikliklerle ilgilidir.

Yeni çalışmada, diyabetle birlikte epilepsi ve mikrosefali gibi nörolojik bozuklukları olan altı bebekin genetik materyali incelendi. Tüm hastalarda TMEM167A geninde aynı mutasyon bulundu.

Gen Hastalığı Nasıl Etkiliyor?

Profesör Myriam Knop liderliğindeki ekip, kök hücreleri pankreastan insülin üreten beta hücrelere dönüştürdü ve CRISPR genom düzenleme teknolojisini kullandı.

Bulgular şunları gösterdi:

• TMEM167A genindeki bozukluk, beta hücrelerin insülin üretme ve salgılama yeteneğini kaybetmesine yol açıyor.
• Hücrelerde, stres yanıt mekanizmaları aktifleşiyor ve bu da hücrelerin ölümüne sebep oluyor.

Neden Önemli?

Dr. Elisa De Franco (Exeter Üniversitesi):

“Bebeklerde diyabete neden olan genetik değişiklikleri tanımlamak, insülinin **sentezinde ve salgılanmasında hangi genlerin kritik olduğunu anlamamıza yardımcı oluyor.

Bu çalışma sayesinde, daha önce az bilinen TMEM167A geninin işlevini ortaya koyduk ve bunun insülin üreten hücrelerin düzgün çalışması için kritik önem taşıdığını gösterdik.”

Küresel Önemi

Bu keşif, insülin üretiminin nasıl oluştuğunu ve korunduğunu daha derinlemesine anlamamıza yardımcı oluyor ve diyabet araştırmalarında önemli bir adım olarak değerlendiriliyor. Dünya genelinde yaklaşık 589 milyon insan diyabetle yaşamaktadır.