Gen terapiýasy bäbejigi halas etdi: lukmançylykda rewolýusiýa eýýäm başlandy

Dünýäde ilkinji gezek alymlar ölüm howply metaboliki kesele uçran bäbejigi üstünlikli bejermegi başardy. Bejergi wagtynda dermanlyk gen inýeksiýa däl-de, ýag nano bölejikleriniň (liposomalaryň) kömegi bilen göni bagra eltilipdir. Bu diňe bir aýratyn ýagdaý däl — bu lukmançylygyň geljeginiň eýýäm başlanlygynyň subutnamasydyr.

Bu nähili kesel?

Ornitintranskarbamilaza ýetmezçiligi (OTC-deficiency) sindromy— bu genetiki kesel bolup, adam bedeninde ammiagy dargatmak mümkinçiligi ýok bolýar. Bejergi bolmasa, ammiagyň zäherlenmegine, tremorlara, komanyň başlanmagyna we bäbek ýaşynda ölüme getirýär.

Terapiýanyň nähili mümkinçilikleri bar?

Adaty bejergiler netije bermändir. Şonda ABŞ-yň alymlary özboluşly usuly ulanýarlar:

Ýag nano bölejikleri (liposomalar)

“Düzedilen” geni öz içine alýan RNK

Göni metaboliki näsazlygyň merkezi bolan bagra eltilýär

Bir hepdäniň içinde bäbejigiň görkezijileri kadalaşypdyr we onuň ganyndaky ammiagyň derejesi ilkinji gezek dializsiz howpsuz derejä düşüpdir.

Bu näme üçin lukmançylykda özgeriş?

Öň gen terapiýasy üçin aşakdakylaryň gerekdi:

Wiruslar gen daşaýjy hökmünde (howply)

Transplantasiýalar we uzak wagtlyk dikeldiş

Immuniteti basýan dermanlaryň köp dozasy

Täze usul:

Wirussyz

Operasiýasyz

Takyk we gönükdirilen eltip bermek

Täze doglan bäbeklere hem laýyk

Bu taslamanyň arkasynda kim dur?

Taslama hyzmatdaşlykda durmuşa geçirildi:

Filadelfiýanyň uniwersitet klinikasy

Öýjük terapiýasy instituty

ABŞ-nyň NIH we gen lukmançylygy bilen meşgullanýan startap tarapyndan goldaw

Bu biziň hemmämiz üçin nämäni aňladýar?

Öň “jeza” hasaplanýan seýrek keselleri bejermek mümkinçiligi

Terapiýanyň bahasynyň $1,5 milliondan $50–100 müň aralygyna düşmegi mümkin

Dünýäniň müňlerçe maşgalasy üçin umyt

Häzirki wagtda 200-den gowrak şuňa meňzeş terapiýa işlenilýär — olaryň hatarynda myşsa distofiýasy, oňurgaly atrofiasi we dogabitdi immun ýetmezçilikleri bar.

Netije:

Lukmançylygyň geljegi — bu diňe derman däl, eýsem adamyň ömrüni kesgitleýän genetiki koduny täzeden düzmekdir. Bu geljek bolsa eýýäm biziň aramyzda.

Lukmançylykda durmuşy halas edýän iň täze açyşlardan habardar bolmak üçin abuna ýazylyň!