Ilkinji gezek täze görnüşli süýji keseli ýüze çykaryldy

Bu ylmy iş Exeter Uniwersitetiniň Tibbiy mekdebi bilen Brýussel Azat Uniwersitetiniň alymlary tarapyndan geçirilip, Journal of Clinical Investigation (JCI) žurnalynda çap edildi.

Kesel nädip ýüze çykaryldy?

Köp ýagdaýlarda, alty aýdan kiçi ýaşly çagalarda ýüze çykýan süýji keseli genetiki sebäplere esaslanýar. Gözlegleriň görkezişine görä, şeýle ýagdaýlaryň 85%-den gowragy DNK-daky zeperlenmeler bilen baglanyşyklydyr.

Täze gözlegde alymlar diabet bilen birlikde nerw ulgamynda näsazlyklar (mysal üçin, epilepsiýa we mikrosefaliýa) bilen ýüzbe-ýüz bolan alty bäbek barada maglumatlary seljerdi. Olaryň hemmesinde TMEM167A atly geniň şol bir mutasiýasy ýüze çykaryldy.

Gen nädip täsir edýär?

Professor Mirýam Knop ýolbaşçylygyndaky topar bu geniň täsirini öwrenmek üçin insulin öndürýän beta öýjüklerini stwol öýjüklerinden ösdürip taýýarlady we CRISPR gen redaktirleme tehnologiýasyny ulandy.

Netijede anyklanyldy:

• TMEM167A geniniň bozulmagy netijesinde beta öýjükleri insulin öndürmek we ony çykarmak ukybyny ýitirýär.
• Şeýle-de, bu öýjüklerde stress reaksiýalary işjeňleşýär we bu ýagdaý öýjükleriň ölümine sebäp bolýar.

Bu açyş näme üçin möhüm?

Dr. Eliza de Franko, Exeter Uniwersitetinden:

“Bäbeklerde diabet döredýän genetiki üýtgeşmeleri ýüze çykarmak, insuliniň sintezinde we çykarylmagynda haýsy genleriň esasy rol oýnaýandygyny düşündirýär.

Bu gözleg arkaly öň kän tanalmaýan TMEM167A geniniň işini doly açyp görkezdik we onuň insulin öndürýän öýjükleriň kadaly işlemegi üçin örän möhüm rol oýnaýandygyny subut etdik."

Global ähmiýeti

Bu ylmy açyş insuliniň nädip işlenip taýýarlanylýandygyny we onuň durnuklylygyny has çuňňur düşündirmäge kömek edýär. Şeýle-de, bu açyş süýji keseliniň (diabetiň) sebäp we ösdüriliş mehanizmini öwrenmekde äňil möhüm ädim bolup durýar.

Häzirki wagtda dünýäde takmynan 589 million adam süýji keseline duçar bolup ýaşaýar.