Yangi turdagi qandli diabet birinchi marta aniqlanmoqda

Ushbu tadqiqot Exeter universiteti tibbiyot maktabi va Bryussel erkin universiteti olimlari tomonidan o‘tkazilib, Journal of Clinical Investigation (JCI) jurnalida nashr etildi.

Kasallik qanday aniqlangan?

Odatda, olti oydan kichik chaqaloqlarda rivojlanadigan qandli diabet genetik tabiiyga ega bo‘ladi. Bunday holatlarning 85% dan ko‘prog‘i DNKdagi tug‘ma o‘zgarishlar bilan bog‘liq.

Yangi tadqiqotda olimlar qandli diabet bilan birga epilepsiya va mikrosefaliya kabi asab tizimi buzilishlari bo‘lgan olti chaqaloqning genetik materialini o‘rgandilar. Barcha bemorlarda TMEM167A genida bir xil mutatsiya aniqlandi.

Gen qanday ta’sir qiladi?

Professor Miryam Knop boshchiligidagi guruh stvol hujayralarini insulin ishlab chiqaruvchi beta hujayralarga aylantirib, CRISPR gen tahrirlash texnologiyasidan foydalandi.

Natijalar shuni ko‘rsatdiki:

• TMEM167A genining buzilishi beta hujayralarning insulin ishlab chiqarish va chiqarish qobiliyatini yo‘qotishiga olib keladi.
• Shuningdek, bu hujayralarda stress reaksiyalari faol bo‘lib, natijada hujayralar nobud bo‘ladi.

Bu kashfiyot nimasi bilan muhim?

Doktor Eliza de Franko (Exeter universiteti):

“Chaqaloqlardagi qandli diabetni keltirib chiqaradigan genetik o‘zgarishlarni aniqlash, **insulin sintezi va chiqarilishida qaysi genlar asosiy rol o‘ynashini tushunishga yordam beradi.

Ushbu tadqiqot orqali ilgari kam o‘rganilgan TMEM167A genining funktsiyasini ochib berdik va uning insulin ishlab chiqaruvchi hujayralar uchun **ajralmas ahamiyatga ega ekanini ko‘rsatdik.”

Jahon uchun ahamiyati

Ushbu kashfiyot insulin ishlab chiqarish jarayoni qanday yuzaga kelishi va saqlanishini chuqurroq tushunishga yordam beradi hamda qandli diabet tadqiqotida muhim qadam hisoblanadi. Bugungi kunda dunyo bo‘ylab taxminan 589 million odam qandli diabet bilan yashamoqda.