Учёные выявили редкую мутацию, поражающую почки

Ноя 5, 2025 - 16:16
Учёные выявили редкую мутацию, поражающую почки

Science Immunology (Scim): мутация в рецепторе RIG-I заставляет иммунитет атаковать почки

Учёные из Боннского университета выяснили, что мутация в иммунном рецепторе RIG-I превращает защитную систему организма в саморазрушительную силу и вызывает тяжёлые аутоиммунные симптомы, включая поражение почек. Результаты опубликованы в журнале Science Immunology (Scim).

RIG-I — ключевой элемент врождённого иммунитета, который распознаёт вирусную РНК и запускает противовирусную защиту. Исследователи обнаружили, что мутация RIG-I E373A делает рецептор сверхчувствительным: он ошибочно воспринимает собственную РНК организма за вирусную.

У мышей с этой мутацией спонтанно развивался волчаночноподобный нефрит — тяжёлое воспаление почек. В отличие от классической волчанки, воспаление было прямым следствием аномальной активации RIG-I. Учёные установили, что короткая некодирующая Y-РНК, в большом количестве вырабатываемая в почках, действует как «ложная тревога», связываясь с мутантным рецептором и вызывая воспаление.

Аномальная активация RIG-I приводила к выбросу интерферонов и хемокинов, которые притягивали иммунные клетки и усиливали повреждение тканей. При этом блокирование сигнального пути CCR2, отвечающего за привлечение моноцитов, значительно уменьшало воспаление у мышей, что открывает перспективу для будущей терапии.

Мутации в RIG-I связаны с редкими наследственными заболеваниями, такими как синдром Синглтона — Мертена и системная красная волчанка. Эти результаты помогают понять, как отдельные изменения в иммунной системе избирательно поражают органы, и могут стать основой для разработки таргетных методов лечения, направленных на мутантный RIG-I или взаимодействующие с ним Y-РНК.